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एक महिला बमुश्किल दर्द महसूस करती है और तेजी से ठीक हो जाती है। वैज्ञानिक उसके अजीब जेनेटिक्स को उजागर कर रहे हैं


वैज्ञानिक एक महिला के दर्द-मुक्त जीवन के रहस्य को सुलझाना शुरू कर रहे हैं। नए शोध में, यूके की एक टीम ने स्कॉटलैंड की एक महिला जो कैमरून के जेनेटिक मेकअप में एक दुर्लभ उत्परिवर्तन के साथ गहरा काम किया है जो उसे शारीरिक और भावनात्मक दर्द का अनुभव करने में व्यावहारिक रूप से अक्षम कर देता है। अन्य बातों के अलावा, टीम ने पाया कि उसका उत्परिवर्तन कई अन्य जीनों को चालू और बंद करने लगता है, जिनमें घाव भरने और मनोदशा से जुड़े लोग भी शामिल हैं।

यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के शोधकर्ता विस्तृत 2019 में कैमरन की कहानी, हालांकि उन्होंने पहली बार 2013 में उसका अध्ययन करना शुरू किया था। 66 साल की उम्र में, महिला की हाथ की सर्जरी हुई थी, लेकिन उल्लेखनीय रूप से बाद में एनेस्थीसिया की जरूरत नहीं पड़ी। एक साल पहले, उसके कूल्हे में गंभीर संयुक्त अध: पतन का निदान किया गया था, लेकिन इसके परिणामस्वरूप अपेक्षित दर्द नहीं था। अपने पूरे जीवन में, उसने कथित तौर पर थोड़ी चिंता या डर भी महसूस किया और विशेष रूप से कटौती और चोटों से जल्दी ठीक हो गया।

जब यूसीएल के शोधकर्ताओं ने उसका बड़े पैमाने पर अध्ययन किया, तो उन्होंने दो आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज की, जो उसके लचीलेपन की व्याख्या करते दिखाई दिए, दोनों एक दर्द से संबंधित एंजाइम से जुड़े थे, जिसे फैटी एसिड एमाइड हाइड्रॉलेज़ या एफएएएच के रूप में जाना जाता है। एक में विलोपन था स्यूडोजीन (डीएनए का एक क्षेत्र जो जीन जैसा दिखता है लेकिन प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता है) जिसे टीम FAAH-OUT नाम देगी; दूसरा एक जीन के पास था जो वास्तव में FAAH को नियंत्रित करता है।

अन्य अध्ययनों में पाया गया है कि एफएएएच एक न्यूरोट्रांसमीटर को तोड़कर हमारे दर्द की अनुभूति को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जो हमारे कैनबिनोइड रिसेप्टर्स को बांधता है। एफएएएच जीन के बिना पैदा हुए चूहों के अध्ययन से पता चला है कि उदाहरण के लिए, उन्हें कम दर्द का अनुभव होता है। लेकिन महिला की अनोखी स्थिति- और इसके कारण होने वाले उत्परिवर्तन ने संकेत दिया कि ऐसे अन्य तरीके हैं जिनसे दर्द संवेदनशीलता हमारे आनुवंशिकी से प्रभावित हो सकती है।

अब, एक अध्ययन में प्रकाशित जर्नल ब्रेन में मंगलवार को, वही यूसीएल टीम महिला की उत्परिवर्ती शक्तियों के पीछे अंतर्निहित तंत्र को समझने के करीब है।

मानव जीव विज्ञान पर महिला के उत्परिवर्तन के प्रभावों का अध्ययन करने के लिए शोधकर्ताओं ने जीन एडिटिंग तकनीक CRISPR सहित कई तरीकों का इस्तेमाल किया। जैसा कि अपेक्षित था, उन्हें सबूत मिले कि FAAH-OUT FAAH की अभिव्यक्ति को ही नियंत्रित करता है। उदाहरण के लिए, उसका FAAH-OUT म्यूटेशन सीधे एंजाइम के स्तर को कम करता है। लेकिन उन्होंने यह भी पाया कि उत्परिवर्तन सैकड़ों अन्य जीनों को बंद कर देता है। इनमें से कुछ जीन प्रभावित करते हैं कि हम घावों से कितनी तेजी से ठीक होते हैं, जबकि अन्य हमारे मूड या शरीर के प्राकृतिक ओपिओइड के स्तर को प्रभावित करते हैं। निष्कर्ष यह दिखाने के लिए भी नवीनतम हैं कि तथाकथित जंक डीएनए का बहुत महत्व है।

“FAAH-OUT जीन एक विशाल महाद्वीप का सिर्फ एक छोटा सा कोना है, जिसे इस अध्ययन ने मैप करना शुरू कर दिया है। साथ ही साथ दर्द रहितता के लिए आणविक आधार, इन अन्वेषणों ने घाव भरने और मनोदशा को प्रभावित करने वाले आणविक मार्गों की पहचान की है, जो सभी FAAH-OUT उत्परिवर्तन से प्रभावित हैं, “वरिष्ठ अध्ययन लेखक और यूसीएल शोधकर्ता आंद्रेई ओकोरोकोव ने कहा कथन विश्वविद्यालय से।

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किसी भी नई खोज की तरह, इन निष्कर्षों को दूसरों द्वारा प्रमाणित करना होगा। और बिना संघर्ष के दर्द रहित जीवन भी नहीं मिलता। इन स्थितियों वाले लोगों को विशेष रूप से गंभीर चोटों की अनदेखी या लापता होने से बचने के लिए सावधान रहना होगा, उदाहरण के लिए। लेकिन कैमरून के जेनेटिक्स से सीखे गए सबक भविष्य में बहुत अच्छे परिणाम दे सकते हैं। कुछ शुरुआती वादे के बावजूद, एफएएएच को प्रभावित करने के आधार पर दर्द के उपचार सीधे तौर पर सामने नहीं आए हैं। लेकिन इस शोध से पता चलता है कि कोशिश करने के लिए अन्य रास्ते हैं, और यूसीएल टीम पहले से ही ऐसा करने की योजना बना रही है।

ओकोरोकोव ने कहा, “वैज्ञानिकों के रूप में यह पता लगाना हमारा कर्तव्य है और मुझे लगता है कि इन निष्कर्षों का अनुसंधान के क्षेत्रों जैसे घाव भरने, अवसाद और अधिक के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ेगा।”

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